El término “genética” viene del griego y significa “raza, generación”. Es el campo de la biología que busca indagar y comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación, investigando sobre las características y aspectos fundamentales en este proceso de padre a hijo. El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que codifica la información que existe en las células. De esta forma, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.
- Genes y Cromosomas: Los Componentes Básicos de la vida
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
- La Genética y los Rasgos Hereditarios
La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.
El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.
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